As doenças raras ficaram conhecidas como doenças órfãs devido ao reduzido interesse das empresas farmacêuticas em desenvolver tratamentos para doenças que afetam um tão pequeno número de pessoas. No entanto, existe uma mudança de paradigma no presente.
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O Dia Internacional das Doenças Raras decorrerá no próximo dia 28 de fevereiro de 2022 e tem como principal objetivo atrair a atenção do público em geral, políticos, reguladores, entidades financiadoras, representantes da indústria farmacêutica, investigadores, profissionais de saúde e qualquer pessoa interessada em promover a mudança nas doenças raras, visando a melhoria da qualidade de vida dos doentes e suas famílias. Esta comemoração acontece em mais de 80 países em todo o mundo e Portugal não é exceção.
Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta menos do que 1 em cada 2000 pessoas. Atualmente, existem entre 6000 e 8000 doenças raras descritas, a maioria das quais tem uma origem genética, na medida em que resultam da alteração de um único gene, representando cerca de 72% do total destas doenças. Globalmente, as doenças raras afetam mais de 40 milhões de pessoas na Europa, isto é, cerca de 6% da população mundial. Estas doenças manifestam-se sobretudo em crianças, sendo consideradas doenças crónicas, graves e, muitas vezes, degenerativas, colocando em risco a vida destas pessoas.
Alguns exemplos de doenças raras causadas por mutações num único gene incluem: a fibrose cística, que afeta os sistemas respiratório e digestivo; a doença de Huntington, uma doença do movimento, tal como a doença de Parkinson, que afeta o sistema nervoso; e as distrofias musculares, como a Distrofia Muscular de Duchenne e a Distrofia Miotónica tipo 1, que afetam os músculos. Adicionalmente, alguns tipos raros e hereditários de cancro resultam igualmente de alterações num único gene. Por exemplo, certas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de cancros da mama e ovário hereditários. Contudo, fatores ambientais, como a dieta, o tabagismo ou a exposição a produtos químicos, também podem contribuir para o aparecimento de doenças raras, como é o caso de alguns tipos incomuns de anemia causados por dietas deficientes em vitaminas ou certos medicamentos.
É importante salientar que as doenças raras ficaram conhecidas como doenças órfãs devido ao reduzido interesse das empresas farmacêuticas em desenvolver tratamentos para doenças que afetam um tão pequeno número de pessoas. No entanto, existe uma mudança de paradigma no presente, verificando-se um crescente apoio de empresas farmacêuticas tendo em vista o desenvolvimento de terapias para estas doenças e, simultaneamente, para promover o diagnóstico mais célere e eficiente das mesmas. O investimento nacional e internacional nesta área de investigação também tem aumentado e só assim será possível uma mudança efetiva nas doenças raras.
Na Universidade de Aveiro, desde 2012, existe uma equipa de investigação coordenada pela docente Sandra Rebelo que se dedica ao estudo de envelopatias nucleares. Estas doenças raras são causadas por mutações nos genes que codificam as proteínas da membrana que reveste o núcleo das células, onde está armazenado o material genético. Atualmente, estamos particularmente interessados em desvendar as funções da proteína LAP1 e perceber como a sua ausência na membrana nuclear contribui para o desenvolvimento de diversas condições clínicas severas, incluindo cardiomiopatias (trabalho de Doutoramento da estudante Cátia Pereira, envolvendo uma colaboração internacional com Philippe Chevalier do Institut NeuroMyoGène, em França), distrofias musculares e doenças que afetam múltiplos tecidos e órgãos em simultâneo, as quais se revelam letais para muitos doentes.
Adicionalmente, desde 2019, outros membros da equipa de investigação têm estado envolvidos no estudo da Distrofia Miotónica tipo 1, que conta com a colaboração do Centro Hospitalar Tâmega e Sousa (Penafiel) e das neurologistas Dra. Carla Fraga e Dra. Ivânia Alves. Este projeto, intitulado “Uma abordagem epidemiológica e molecular na Distrofia Miotónica tipo 1”, tem como principal objetivo a identificação de alvos moleculares para intervenção terapêutica. Globalmente, pretende-se, a curto prazo, desenvolver uma terapia para a Distrofia Miotónica tipo 1, uma doença incurável que representa a forma mais prevalente de distrofia muscular na população adulta.
* Artigo publicado originalmente no site UA.pt .
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